Badania genetyczne

Beta

Dziecko ma przykre objawy, przebadany na wszelkie sposoby i wszystko w normie, zostaje "taka uroda" i łagodzenie objawów na zasadzie eksperymentu co zadziała.
Zastanawiam się nad badaniem genetycznym, by w genach poszukac przyczyny. Tylko nie wiem czy jest sens, skoro nawet nie wiadomo czego szukać? Czy ktoś z Was korzystał z genetyka, z takich badań? 

Kacha

Ja nie korzystałam ale znam temat z pracy i z życia znajomych. 
W przypadku chorób genetycznych i tak pozostaje leczenie objawowe - przyczyny nie wyeliminujesz. Badania są albo bardzo drogie albo czekasz na nie latami. Pytanie na ile ci zależy na tej wiedzy i co ma ona ci dać.

paulaarose

Nie chce źle doradzić, ale slyszalam właśnie o lekarzach genetykach, może oni by coś doradzili? Powodzenia

malagala

Znana przyczyna genetyczna może być istotna dla dziecka gdy będzie zakładało własna rodzinę. Ale na ile istotna, to zakezy pewnie od objawów,
Psychicznie jest latwiej, gdy sie zna diagnozę.

Beta

Chodzi też o to, że jakby coś wyszło, to leczenie byłoby może lepiej dobrane, a nie tak po omacku, dajemy coś i obserwujemy czy i jak działa. Dodatkowo wiedziałabym czy coś jeszcze może wystąpić. Mogłabym też przebadać młodsze i działać wcześniej, jakby któreś też to miało.

Beta

Z tego co czytałam, to najpierw jest wizyta u genetyka, który po objawach określa zakres badań, a po badaniu porównuje wyniki z opisanymi chorobami. Wygląda tak, że czynnik ludzki jest tu bardzo istotny. 

Kacha

Beta powiedział(a):

Chodzi też o to, że jakby coś wyszło, to leczenie byłoby może lepiej dobrane, a nie tak po omacku, dajemy coś i obserwujemy czy i jak działa. Dodatkowo wiedziałabym czy coś jeszcze może wystąpić. Mogłabym też przebadać młodsze i działać wcześniej, jakby któreś też to miało.

To pierwsze - tak nie będzie. Choroba genetyczna się nie wyleczy, więc leczenie będzie dalej po omacku i objawowe. 

Agmar

My genetykę na niedosluch będziemy robić u maluchów żeby wiedzieć czy mają gen czy nie, bo jeśli mają to ciągle badanie słuchu nas czeka żeby złapać moment kiedy się niedosluch pojawi. 
Więc z grubsza uważam że takie badania są lepsze niż ich brak 

Beta

@Kacha, jeżeli byłoby wiadomo co dokladnie to jest, to można wdrożyć leczeniez które u takich pacjentów przynosi pożądany efekt, jest sprawdzone w takich chorobach. Miałabym  mniej oporów przed pewnymi lekami, których skutki uboczne są przerażające, a skutki pożądane niepewne.

@Agmar, to właśnie u nas też byłoby po to, by wiedzieć, czy chorują młodsze, by bardziej pilnować i zacząć działać jak tylko pojawią się pierwsze sygnały, by maksymalnie przeciwdziałać skutkom, od początku pojawienia się dolegliwości. Niestety u starszego pewnych zmian nie da się już cofnąć, ale gdyby wcześniej wiedzieć i zadziałać to by dało się je zablokować.

Czytałam, że bywa, że badanie nie wychwyci nieprawidłowości, a potem okazuje się ze jednak dziecko jest chore. Nie wiem, czy to kwestia właśnie genetyka oceniającego wynik, czy konkretnej firmy i ich metod. Ponieważ moje dziecko nie ma objawów jasno na coś wskazujących, to badanie będzie nie takie celowane w jakiś zespół i boję się, że wydam sporo kasy i nic z tego nie wyniknie. 

Eleonora

Ja jedno zapisałam do genetyka w CZD, czeka się kilka miesięcy, ale może coś podpowie. Prywatnie to rodzice polecają jakieś mega drogie badanie wszystkich mutacji genetycznych, WES bodajże. 
Geny celiakii mamy sprawdzone u dwójki najmłodszych, bo tyle NFZ nam zafundował. Wyszło, że jedna ma jeden, druga drugi i musimy robić im badania przesiewowe co 2 lata. Sobie (rodzicom) genów nie sprawdzaliśmy, bo uważam że za drogo i nie warto. 1/4 populacji ma gen DQ2, DQ8 - a choruje na celiakię znacznie mniej (1% ma diagnozę). 
Może z innymi genami też tak jest? Masz predyspozycje, ale nie masz choroby, tylko zagrożenie, że kiedyś może wystąpić. 
A nuż na NFZ coś się da zrobić?

Beta

Chciałabym zrobić prywatnie, by sprawdzić wszystko, a nie wybrane fragmenty na NFZ, bo misimy szukać czegoś niż tylko potwierdzać. 

Poza WESem jest jeszcze badanie mikromacierzy. Czytam co bada jedno, co drugie ale zupełnie nie rozumiem jakie są  różnice między nimi jesli idzie o wartość diagnostyczną. Czy wybór badania zależy od tego z jakim obszarem objawów jest pacjent? Czy jest sens robic oba? 

Patrzyłam, że firma wykonująca badania ma przed badaniem konsultację genetykę, który wybiera co badać. Niby ok, ale czy na pewno wybierze to co optymalne, czy trochę naciągnie. Czy lepiej iść do niezależnego genetyka, a w laboratorium zrobić tylko badania? 

Eleonora

Ostatnio próbuję zdiagnozować ORM - i tak: prywatnie wszystko źle, państwowo- wszystko dobrze. A ja chciałabym poznać prawdę. Więc chodzę i tu, i tu- i wypośrodkowuję. Dużo czerpię z grupy rodziców na fb stowarzyszenia "Razem rozkodujmy afazję". Kopalnia wiedzy. 
@Beta, może są  grupy fb w obszarze problemów i tam coś uda ci się wyszukać?
Moim zdaniem, może tak być że genetyk zatrudniony przez lab będzie namawiał na więcej badań. 

Agmar

@Beta to chyba nie wina genetyka. Np za niedosluch odpowiada dwadzieścia kilka genów, jak robiliśmy badanie finansowali tylko jeden albo dwa. Poza tym np u Zosi wyszedł taki wynik że ma mutacje tak rozłożone że wg przyjętych standardów nie powinna mieć niedosłuchu, ale było jakieś badanie na myszach gdzie wystąpiły takie mutacje i one wykazywały niedosluch i że aby określić cos musieliby przebadać nas, ale ze Paweł wtedy nigdy nie było wiadomo kiedy zadzwonią że ma jechać za granicę to odpuściliśmy.
@Eleonora Wam nie zaproponowali badania na nfz? U nas pani genetyk proponowała nam, ba męża bratu który nie miał niedosłuchu z żoną proponowali bo jakiś program mieli. 

Eleonora

@Agmar - nie ma programu dla rodziców dzieci z celiakią, pytali się tylko czy chcielibyśmy, żeby był. Chyba za duży % ma te geny (1/4 populacji). Na razie byliśmy tylko w poradniach gastrologicznych, dopiero po kilku latach dostaliśmy skier. do genetycznej (po 10 i to na zespół Marfana, którego myślę, że nie ma - ale może coś innego tam doradzą, jak mam skier. - to pójdę).