Dziecko ma przykre objawy, przebadany na wszelkie sposoby i wszystko w normie, zostaje "taka uroda" i łagodzenie objawów na zasadzie eksperymentu co zadziała.
Zastanawiam się nad badaniem genetycznym, by w genach poszukac przyczyny. Tylko nie wiem czy jest sens, skoro nawet nie wiadomo czego szukać? Czy ktoś z Was korzystał z genetyka, z takich badań?
Komentarz
W przypadku chorób genetycznych i tak pozostaje leczenie objawowe - przyczyny nie wyeliminujesz. Badania są albo bardzo drogie albo czekasz na nie latami. Pytanie na ile ci zależy na tej wiedzy i co ma ona ci dać.
Psychicznie jest latwiej, gdy sie zna diagnozę.
Więc z grubsza uważam że takie badania są lepsze niż ich brak
@Agmar, to właśnie u nas też byłoby po to, by wiedzieć, czy chorują młodsze, by bardziej pilnować i zacząć działać jak tylko pojawią się pierwsze sygnały, by maksymalnie przeciwdziałać skutkom, od początku pojawienia się dolegliwości. Niestety u starszego pewnych zmian nie da się już cofnąć, ale gdyby wcześniej wiedzieć i zadziałać to by dało się je zablokować.
Czytałam, że bywa, że badanie nie wychwyci nieprawidłowości, a potem okazuje się ze jednak dziecko jest chore. Nie wiem, czy to kwestia właśnie genetyka oceniającego wynik, czy konkretnej firmy i ich metod. Ponieważ moje dziecko nie ma objawów jasno na coś wskazujących, to badanie będzie nie takie celowane w jakiś zespół i boję się, że wydam sporo kasy i nic z tego nie wyniknie.
Geny celiakii mamy sprawdzone u dwójki najmłodszych, bo tyle NFZ nam zafundował. Wyszło, że jedna ma jeden, druga drugi i musimy robić im badania przesiewowe co 2 lata. Sobie (rodzicom) genów nie sprawdzaliśmy, bo uważam że za drogo i nie warto. 1/4 populacji ma gen DQ2, DQ8 - a choruje na celiakię znacznie mniej (1% ma diagnozę).
Może z innymi genami też tak jest? Masz predyspozycje, ale nie masz choroby, tylko zagrożenie, że kiedyś może wystąpić.
A nuż na NFZ coś się da zrobić?
Poza WESem jest jeszcze badanie mikromacierzy. Czytam co bada jedno, co drugie ale zupełnie nie rozumiem jakie są różnice między nimi jesli idzie o wartość diagnostyczną. Czy wybór badania zależy od tego z jakim obszarem objawów jest pacjent? Czy jest sens robic oba?
Patrzyłam, że firma wykonująca badania ma przed badaniem konsultację genetykę, który wybiera co badać. Niby ok, ale czy na pewno wybierze to co optymalne, czy trochę naciągnie. Czy lepiej iść do niezależnego genetyka, a w laboratorium zrobić tylko badania?
@Beta, może są grupy fb w obszarze problemów i tam coś uda ci się wyszukać?
Moim zdaniem, może tak być że genetyk zatrudniony przez lab będzie namawiał na więcej badań.
@Eleonora Wam nie zaproponowali badania na nfz? U nas pani genetyk proponowała nam, ba męża bratu który nie miał niedosłuchu z żoną proponowali bo jakiś program mieli.